Medicina y humanidadesHIPERTENSIÓN
Variantes genéticas comunes asociadas a la hipertensión
JANO.es · 16 febrero 2009
Han sido identificadas en dos genes llamados NPPA y NPPB, implicados en la producción de los péptidos natriuréticos atrial y del tipo B
Investigadores del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han identificado las primeras variantes genéticas comunes asociadas a la hipertensión arterial. Sus resultados del estudio se publican en la edición digital de “Nature Genetics”.
Los autores identificaron variantes en los genes de proteínas que participan en la respuesta cardiovascular al estrés y que también parecen influir en los niveles de presión arterial, una asociación descubierta ya en animales pero no demostrada en humanos.
Según explica el Dr. Christopher Newton-Cheh, responsable del estudio, “se sabe que la hipertensión tiene un componente familiar y se han identificado unos pocos síndromes raros que elevan la presión arterial. Sin embargo, no ha sido posible identificar las bases genéticas comunes de la hipertensión que afecta a mil millones de personas en todo el mundo”.
Se centraron en dos genes llamados NPPA y NPPB, implicados en la producción de los péptidos natriuréticos atrial y del tipo B (ANP y BNP), proteínas conocidas por relajar los vasos sanguíneos y participar en la excreción de sodio de la dieta. Los animales en los que ambas copias de NPPA están desactivadas son hipertensos, e incluso aquellos con una copia funcional desarrollarán hipertensión si siguen una dieta alta en sodio.
En el estudio global se analizaron datos genéticos de casi 30.000 individuos. Los investigadores analizaron primero a 1.700 participantes del Estudio Cardíaco de Framingham en relación con 13 variantes comunes en los genes NPPA y NPPB, en busca de correlaciones con los niveles de ANP y BNP.
Identificaron variantes en la primera fase que fueron validadas en otros tres grupos de estudio en los que se incluyeron participantes de Suecia y Finlandia. También se analizaron variantes asociadas a los cambios en los niveles de péptidos natriuréticos en los mismos individuos, en busca de alguna asociación con los niveles de presión arterial.
Resultados de esta tercera fase, que sugerían dos variantes asociadas a la hipertensión, fueron validados en otro grupo de estudio. Una de las variantes identificadas, descubierta en casi el 90% de la población, estaba asociada a un 20% menos de niveles de ANP y una incidencia un 18% mayor de hipertensión. La otra variante tenía un efecto similar aunque menos pronunciado en los niveles de ANP y la presión arterial.
Según explica el Dr. Thomas Wang, coautor del estudio, cuando el corazón está estresado produce péptidos natriuréticos, y el análisis de los niveles de péptidos es muy utilizado para diagnosticar la insuficiencia cardíaca, enfermedad en la que se encuentran en niveles elevados.
“En este momento es prematuro hablar de análisis de los niveles de péptidos natriuréticos o de variantes genéticas para diagnosticar el riesgo de hipertensión, pero algún día será posible tratar a individuos con niveles deficientes de estos péptidos con terapias que restablezcan los niveles normales y reduzcan el riesgo”, concluyen los autores.
